La piccola Eva è nata affetta da anencefalia, una patologia gravissima e incompatibile con la vita. È morta poche ore dopo essere venuta al mondo, ma il sacrificio suo e dei genitori ha permesso ad altri bambini di vivere, attraverso la donazione degli organi.
La notizia più terribile per un genitore, la scelta più altruista e coraggiosa che una mamma e un papà possano fare.
Keri e Royce Young, una coppia di Oklahoma City, sono passati in breve tempo dalla gioia per la notizia di una gravidanza, la seconda, alla disperazione più nera quando un’ecografia alla ventesima settimana di gestazione ha rivelato l’esito più drammatico, il finale più tragico che mai avrebbero pensato di vivere: la loro bimba soffriva di anencefalia, ovvero le sarebbe mancata una parte di cervello e di cranio.
Praticamente Keri stava portando in grembo una malata terminale, che non avrebbe avuto alcuna possibilità di sopravvivenza. Una notizia che avrebbe gettato nello sconforto chiunque, ma non lei, che, saputa la terribile diagnosi, ha fatto una domanda del tutto inaspettata ai medici: “Se la faccio nascere, potremmo donare i suoi organi?”.
La piccola, infatti, aveva cuore e il resto degli organi vitali perfettamente sviluppati e sani, come testimoniato da un’ecografia condivisa dalla madre sul proprio profilo Facebook, dove ha scelto di raccontare la sua storia; ma l’anencefalia, dovuta a un difetto del tubo neurale, causa la morte durante il parto o nei giorni successivi perché comporta l’assenza dell’encefalo, il responsabile dei centri nervosi che controllano le funzioni vegetative e i movimenti volontari.
La piccola sarebbe sopravvissuta appena qualche ora dopo la nascita, ma il suo grandissimo sacrificio avrebbe permesso ad altre vite di andare avanti, di farcela.
La piccola Eva, nome che che in ebraico significa “colei che dà la vita”, sarebbe dunque nata per salvare la vita ad altri bambini.
“Non è stata una decisione facile – ha scritto Keri nel post del 13 dicembre in cui ha condiviso l’ecografia della sua piccola – Per le prossime 20 settimane sentirò i suoi calci, il singhiozzo. Siamo devastati, ma stiamo provando a vedere gli aspetti positivi di questa situazione, amare il tempo che possiamo condividere con Eva, ed essere grati per l’impatto che avrà sul mondo“.
La bambina è nata il 17 aprile 2017, ed è morta qualche ora più tardi. Ma il gesto coraggioso dei suoi genitori consentirà ad altre piccole vite sfortunate di avere almeno un’opportunità. Keri ha pubblicato un emozionante video il 2 maggio, ripercorrendo tutta la sua gravidanza e immortalando per sempre i brevi attimi di vita della sua piccola, miracolosa Eva.
Ma che cos’è nello specifico l’anencefalia, da cosa dipende e quando può essere diagnosticata?
L’anencefalia è una gravissima malformazione congenita, dovuta, come abbiamo detto, al mancato sviluppo dell’encefalo e delle ossa del cranio. Purtroppo l’anencefalia è incompatibile con la vita: i bambini che ne sono affetti sono destinati a morire prematuramente, o a vivere – come nel caso di Eva – solo per alcune ore.
Può essere riscontrata già nel primo mese di gravidanza, per via della mancata visualizzazione del cranio fetale, e del cervello, che non si forma.
Come abbiamo accennato nella storia di Eva, si tratta di un difetto del tubo neurale, la struttura presente nell’embrione, che si sviluppa dando origine al cervello e al midollo spinale. Quest’ultimo si presenta in una fase iniziale come un piccolo nastro di tessuto che si ripiega lentamente verso l’interno, ma, se tale processo non avviene correttamente, la formazione del midollo spinale e del cervello risulta compromessa in maniera irreversibile.
Le cause precise dell’anencefalia non sono ancora del tutto note, ma si presume che l’origine della patologia dipenda dal’interazione tra fattori ambientali e vari geni, coinvolti nello sviluppo del tubo neurale.
L’autopsia svolta sui bambini deceduti per anencefalia dimostra che questa si associ, nella maggior parte dei casi, alla mancanza di una o entrambe le ghiandole surrenali.
Ci sono poi alcuni fattori di rischio materno, su tutti la carenza di acido folico, di zinco, l’obesità della madre, il diabete mellito ma anche l’uso di alcuni farmaci antiepilettici durante la gravidanza.
I casi registrati di bambini con anencefalia parlano di uno su 2000 nati.
In realtà la diagnosi prenatale di anencefalia è piuttosto semplice, dato che, come abbiamo detto poc’anzi, la malformazione viene riscontrata con un’ecografia già nel primo trimestre di gestazione. Attraverso l’ecografia, infatti, si evidenzia la neurulazione – il processo che porta alla differenziazione del sistema nervoso nell’embrione – difettiva, ovvero la mancata chiusura del neuroporo craniale anteriore, che non forma un tubo neurale completo.
Le gestanti possono inoltre effettuare altri esami per escludere la presenza di anencefalia, come il dosaggio dell’alfafetoproteina nel sangue, utilizzato come screening di controllo non solo per questa patologia, ma anche per la spina bifida, o quello dell’estriolo non coniugato nelle urine (l’aumento dei suoi livelli suggerisce un difetto del tubo neurale).
L’anencefalia aumenta il rischio di avere un altro figlio con difetti del tubo neurale, come la spina bifida, ma si può tentare di scongiurare il rischio con la prevenzione, ad esempio con l’assunzione di 4 mg/di di acido folico, a partire dal periodo pre-concezionale, dato che proprio lo scarso apporto di questo elemento potrebbe contribuire allo sviluppo dell’anencefalia o della spina bifida.
Se si programma una gravidanza, bisognerebbe iniziare ad assumere acido folico già un mese prima del concepimento, e continuare fino alla data corrispondente al secondo ciclo mancato.
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