Ogni genitore è preoccupato di scoprire in anticipo se il nascituro soffre di gravi patologie, sindromi e malformazioni. L'esame della translucenza nucale può fornire importanti risposte in merito, anche in maniera più efficace rispetto all'amniocentesi o al bi-test.
Tra le maggiori preoccupazioni, la più grande per una coppia di futuri genitori riguarda senz’altro lo stato di salute del nascituro, e la presenza di determinate patologie che possano influire sul suo corretto sviluppo (e quindi sul suo futuro) una volta venuto al mondo.
Esistono esami diversi volti ad individuare e problematiche specifiche, come la sindrome di Down; su tutte ricordiamo l’amniocentesi e il bi-test.
Fra i meno citati, pur se con un alto tasso di affidabilità, esiste però anche la translucenza nucale (spesso identificata attraverso l’acronimo TN), forse tenuta poco in considerazione perché i centri attrezzati per eseguirla son pochi. L’esame della translucenza, tuttavia, è noto da più di venti anni, dato che già all’epoca si sospettava che un aumento del suo valore potesse indicare il rischio di sviluppare patologie fetali, cromosomiche e non, anche se a quel tempo non erano ancora stati messi a punto programmi informatici in grado di stabilire con precisione una percentuale di rischio.
La translucenza nucale può individuare, entro un certo limite, i feti esposti a rischio sindrome di Down, trisomia 18 e altre cromosomopatie, cardiopatie e sindromi.
Ecco come si esegue l’esame nel dettaglio.
Prima di tutto occorre specificare che l’esame della translucenza nucale si pratica in un’età gestazionale compresa tra le 11 e le 14 settimane, anche se il periodo migliore è attorno alla dodicesima settimana e nonostante si possano identificare i casi positivi già attorno alla ottava o nona settimana. La translucenza nucale è una fessura translucida in ecografia a livello della cute nucale del feto.
L’esame consiste nel misurare lo spessore della plica nucale del feto, e viene effettuato, tranne rari casi per cui è richiesta l’ecografia transvaginale (ad esempio nell’eventualità di utero retroverso, o di una scarsa ecogenicità della paziente) per via sovrapubica.
La translucenza nucale può risultare alterata (benché generalmente regredisca dopo alcune settimane) nei casi di aneuploidie (ad esempio nella sindrome di Down), nelle malformazioni cardiache e in altre sindromi. All’incirca nel 60 o 70% dei casi viene individuata, tramite l’esame, la sindrome di Down, mentre la percentuale di test falsamente positivi è appena del 5%; questo significa che, di un 5% di gestanti che si sottoporranno al test, solo l’1-2% avrà effettivamente un feto affetto da qualche patologia cromosomica o sindrome.
Come detto, la translucenza nucale non è utile solo per individuare la sindrome di Down o altre sindromi simili, ma anche per capire se esistono malformazioni ad altri organi, come la spina bifida, l’onfalocele o l’ernia diaframmatica. Per questo risulta essere un test importantissimo anche per chi esegue l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che forniscono informazioni preziose sui cromosomi ma non su organi e connesse eventuali malformazioni.
Esistono numerose ipotesi riguardo ai fattori eziopatogenetici responsabili dell’aumento di translucenza nucale, ed è stato appurato che spesso ce ne sono alcuni che, combinati e lavorando in sinergia, provochino un aumento di liquidi a livello nucale, a loro volta responsabili dell’ispessimento patologico.
Ma quando i valori della translucenza nucale sono da considerarsi oltre la soglia di allarme rosso?
Un feto sano ha valori di TN oscillanti tra 1,1 ed 1,4 mm. Allo stato attuale i ricercatori sono concordi nell’identificare in 2,5 mm il valore massimo, oltre il quale si sconfina nello stato patologico. C’è da dire che il programma utilizzato correla il CRL fetale a valori di translucenza ed età della paziente, basati su algoritmi riguardanti la popolazione normale ma, qualora il limite risulti borderline, è estremamente importante eseguire, nella stessa seduta, ulteriori rilievi, come la misura del flusso venoso (il dotto venoso è una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono sempre più importanza alla normalità di flusso in tale struttura, dato che in caso di translucenza nucale normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio, mentre nell’eventualità di translucenza nucale al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può ridimensionare l’allarme), o la presenza delle ossa nasali, dato che circa il 70% dei feti affetti da sindrome di Down all’epoca della translucenza nucale non le presenta (devono comunque essere visibili entrambe durante la visita).
Un valore alterato di translucenza nucale, vale la pena sottolinearlo, non indica necessariamente problemi fetali persistenti, ma solo un’esposizione maggiore al rischio di patologie. In generale, la percentuale di affidabilità del test si aggira attorno al 95%.
Naturalmente la figura professionale accreditata ad eseguire l’esame di translucenza nucale è il medico ecografista di secondo livello; per quanto riguarda il costo dell visita, c’è da dire che può essere considerata una prestazione convenzionata con il Servizio Sanitario Nazionale, e il ticket potrebbe variare da regione a regione tra le 80 e le 100 Euro.
Se ci si volesse rivolgere ad un privato, invece, la tariffa ha un costo compreso tra i 150 e i 280 €, nei quali sono incluse le analisi del sangue. Altro parametro che influisce sul prezzo, inoltre, riguarda la tipologia di esame eseguito, che può riguardare solo la translucenza o altri parametri, come ad esempio l’osso nasale, la tricuspide o il dotto venoso.
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