'Io ci sono ancora e sono mamma di una bimba con una malattia rarissima'

Ciao, mi chiamo Nina, sono nata l’11 luglio 2011 e sono una bimba speciale. Ho una sindrome genetica polimalformativa: in questi anni quei buontemponi dei miei genitori l’hanno battezzata ‘Sindrome di Nina’ perché nessuno ne capiva nulla , ma da pochi mesi ho finalmente la diagnosi definitiva, grazie a Telethon.

Inizia così il “diario social” di Nina, la bambina affetta da Meningocele Laterale ( o Sindrome di Lehman), una delle sindromi più rare al mondo, che conta appena 14 casi conosciuti in tutto il mondo, di cui i genitori hanno voluto far conoscere la storia. Hanno aperto un blog, che si chiama In viaggio con Nina, poco dopo la nascita della piccola, inizialmente con l’idea di aggiornare parenti ed amici lontani, dato che mamma Isabella, pur vivendo a Roma da 16 anni, è originaria di Brescia; lo ha fatto, spiega, “in un momento in cui non avevo proprio energie e tempo da dedicare a queste cose”. Poco tempo dopo è però nata la pagina Facebook omonima, in modo da raggiungere più persone e creare una sorta di diario delle sue avventure più in tempo reale rispetto al blog.

E le persone si sono, com’è naturale, affezionate moltissimo alla piccola, tanto che l’account è seguito da oltre 10 mila “fan”, che amano scoprire, passo passo, tutti i progressi di Nina, seguire il suo percorso terapico e incoraggiare lei e la sua famiglia nel continuare a lottare.

Isabella e il papà di Nina, Andrea, del resto, sono intenzionati più che mai a garantire la miglior vita possibile alla loro bambina, e la loro determinazione emerge con forza dalle parole con cui ci raccontano della storia di Nina nel corso della nostra intervista.

Il primo passo, naturale, è chiedere come e quando hanno scoperto della sindrome di Nina; con negli occhi ancora il dolore per la scomparsa di Bea e della mamma, che dalla nascita della piccola hanno lottato come leonesse contro una sindrome praticamente sconosciuta al mondo medico, chiediamo quanto sia rara la condizione della bambina.

Bea "è volata via. Ha deciso di correre ad abbracciare la sua mamma."

La piccola Bea è volata via. La "bambina di pietra" se n'è andata la sera di San Valentino. A comunicarlo, su Facebook, la zia, Sara Fiorentino.

La condizione genetica alla base della sindrome nel nostro caso è causata dalla mutazione del gene NOTCH3.
Questa condizione può comportare o no alcune patologie o malattie. Faccio un esempio con la sindrome di Down che conosciamo tutti: una persona che ha la sindrome di Down, può avere problemi cardiaci, cognitivi o di altra natura più o meno gravi che limitano le sue attività oppure non avere nessuna patologia e condurre una vita ‘normale’, laurearsi, lavorare e via dicendo.

Non è detto che chi abbia una sindrome abbia anche altre malattie correlate o che le manifestazioni di queste siano tutte uguali.
Ognuno è un caso a sé e questo è tanto più vero quanto più rara è la sindrome, per cui non abbiamo molti termini di paragone: alcuni elementi sono comuni a tutti i casi, mentre altri paiono unici.
La scoperta che Nina avesse una sindrome genetica è avvenuta alla nascita, grazie ai tratti somatici molto caratteristici: nessun esame effettuato in gravidanza, inclusa l’amniocentesi, aveva evidenziato alcun problema.

Purtroppo, alla nascita Nina presentava il cordone ombelicale molto corto e altri problemi che l’hanno costretta a passare il suo primo mese e mezzo di vita in Terapia Intensiva.

La situazione di partenza era veramente dura, ma grazie alla tempestività delle stimolazioni e terapie e alla sua enorme caparbietà e forza, Nina è riuscita in breve tempo a recuperare molto bene le difficoltà iniziali.
I genetisti della Terapia Intensiva hanno effettuato subito un prelievo di DNA da mandare a Telethon per verificare se fossimo in presenza della Sindrome Oro-Facio-Digitale 1 (OFD1) che era la più gettonata al momento. Dopo un paio di anni è arrivata la risposta: non era la sindrome prospettata, quindi ci siamo rivolti in molti altri ospedali blasonati, alcuni dei quali ci hanno fatto perdere anche tempo perdendo i campioni di DNA o dando risposte evasive.

Un grosso aiuto, per i genitori di Nina, è arrivato da Telethon, che nel 2016 li ha accolti nel programma “Senza Diagnosi”, finendo con il far diventare la bambina una dei testimonial.

Dopo aver sequenziato completamente il suo DNA con una tecnica all’avanguardia, a maggio del 2017 abbiamo avuto finalmente la diagnosi: ‘Sindrome di Lehman o del meningocele laterale’.
Da un lato ovviamente siamo stati contenti, dopo ben 6 anni, di dare un nome a questa sindrome; dall’altro scoprire che ci sono degli aspetti degenerativi che potrebbero farci perdere tutte le autonomie faticosamente conquistate…beh! È stata dura, non lo nascondo.

Come ogni sindrome che si rispetti, anche la sindrome da cui è affetta Nina comporta infatti una serie di patologie, che innegabilmente possono avere conseguenze sulla sua vita di tutti i giorni; Nina, ci spiega mamma Isabella, oltre ai meningoceli laterali che danno il nome alla sindrome – una specie di piccole ernie che si sviluppano tra una vertebra e l’altra con midollo, delle quali i genitori devono ancora capire lo sviluppo futuro – ha un difetto cardiaco, sordità bilaterale, reni policistici, “qualche deformazione scheletrica che limita un po’ la deambulazione e, a causa della disfagia, si alimenta artificialmente con una pompa nutrizionale che manda il cibo direttamente nello stomaco“.

Fortunatamente però non presenta alcun ritardo cognitivo o del linguaggio, tanto che frequenta regolarmente la scuola elementare, con ottimi risultati, e si impegna molto nelle attività extra scolastiche , essendo appassionata soprattutto di musica e nuoto.

Oltre alla pagina Facebook, mamma Isabella ha creato anche una pagina dedicata ai bambini che si alimentano artificialmente, con sondino nasogastrico o PEG, La banda del tubo. Qui, ci racconta,

Si è creata una comunità molto bella e forte, in cui ci si aiuta sia con informazioni, suggerimenti, esperienze e consigli, sia materialmente per sopperire alle disastrose carenze del nostro servizio sanitario nazionale, ad esempio con lo scambio dei presidi sanitari che non vengono più erogati da alcune regioni.

Proprio a causa delle difficoltà imposte dalla sindrome, Nina deve sottoporsi ad alcune terapie, come logopedia, motricità, stimolazione cognitiva, oltre ad assumere farmaci per i reni “e poi il lungo pasto notturno con la ‘macchinetta’ della nutrizione enterale“. Da un paio di anni, come detto, la bimba frequenta un corso di nuoto, unica attività sportiva concessa al momento per non sovraccaricare la spina dorsale.

“Sbirciando” nella pagina Facebook personale di mamma Isabella abbiamo trovato un post che ci ha davvero colpiti.

Forse a molti può sembrare che non sia successo niente – si legge nel post – in realtà non ho fatto molto, ma per me è stato un momento fondamentale.
Mi ha fatto capire che nonostante la mia vita sia spesso difficile e che molte persone si divertano a prendermi per il culo prima e a badilate nei denti poi, io ci sono ancora.
Non sto nel grigiume arido di chi si volta dall’altra parte.
Ci sono.
Ed ho ancora voglia di esserci, per tutti, anche per chi non conosco e sale solo per due fermate.

È la generosità di Isabella ad averci impressionato, il carattere suo e della sua famiglia, della sua piccola Nina, quella fiducia incondizionata nel genere umano e quel desiderio di non cedere, mai, al vittimismo o al pietismo. E la conferma della dignitosa tenacia di questi genitori ci arriva quando, spontaneamente, chiediamo loro quale sia il pensiero più forte: se la domanda ‘perché è capitato a noi’, la paura di ciò che accadrà in futuro, di lasciarla sola, o se prevale comunque la forza di lottare per farle avere una vita più normale possibile.

La domanda ‘perché è capitato a noi’ in realtà non me la sono mai posta.
Non è stato facile, ma ho cercato fin da subito di fare un passo indietro: la persona che ha un problema è mia figlia, non io.

Quindi dovevo e devo fare di tutto per aiutarla, focalizzando tutta l’attenzione e le energie su di lei, non su di me. All’inizio la situazione era proprio grave, ci hanno detto che Nina non sarebbe nemmeno mai stata in grado di stare seduta, reggere la testa dritta o riconoscerci: invece di abbatterci, ci siamo subito rimboccati le maniche perché tanto peggio di così non poteva andare. Siamo stati fortunati: la situazione evidentemente aveva ampi margini di miglioramento e noi ce li siamo conquistati tutti man mano, insieme ai suoi ‘fan’ che ci hanno supportato sia emotivamente sia economicamente, dato che io per ovvi motivi non potevo rientrare al lavoro.

Il pensiero più forte è quello di riuscire a garantirle sempre un’adeguata assistenza medica: i pazienti con condizioni complesse come le nostre, sono spesso abbandonati a se stessi e girano come trottole da una regione all’altra, da un ospedale all’altro, alla ricerca di qualcuno disposto a seguire il suo caso. Basterebbe davvero poco per migliorare la vita delle famiglie, ma in Italia, nel 2018, ancora non c’è né un piano unitario di cura e presa in carico della persona né un’idea di come supportare i parenti nella loro gestione.

I genitori hanno però cercato di far vivere, sin da subito, una vita quanto più normale possibile a Nina, ovviamente in modo compatibile con le sue esigenze o le condizioni mediche del momento, portandola ovunque, facendola partecipare alla vita sociale del quartiere, organizzando gite, laboratori e visite guidate per la città. E Isabella sente di dare un consiglio ai genitori che si trovano nella sua stessa situazione.

La cosa più importante che mi sento di suggerire alle famiglie che si trovano in una situazione simile è proprio questa: costruire una rete sociale attorno ai nostri figli, in modo che vengano integrati da subito, che non siano o si sentano qualcosa di ‘altro’ o di diverso, ma che facciano veramente parte della comunità. Solo così si cambia la società e l’approccio degli altri alle persone con difficoltà di questo tipo.

Si parla molto di inclusione, ma dobbiamo essere noi genitori i primi a non isolarci e a condividere le nostre esperienze di vita. Ne vale la pena, sia per loro sia per noi.
Certo, non sempre è semplice, ma non mi sento ‘vittima’ di questa situazione, anzi.
Ho imparato molte cose sulla vita e sulle persone che ci circondano… E poi Nina è la persona più in gamba e solare che io conosca, sono molto orgogliosa di essere la sua mamma.