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Galleria: “Ho conosciuto mia figlia 3 giorni dopo il parto”: la malattia rara di Martina

“Ho conosciuto mia figlia 3 giorni dopo il parto”: la malattia rara di Martina

Martina lotta dalla nascita con un nemico che nemmeno i medici conoscono: ora ha una diagnosi, ma è anche l'unico caso finora conosciuto in Italia. I suoi genitori hanno lanciato una raccolta fondi per far conoscere la loro incredibile storia.

“Ho conosciuto mia figlia 3 giorni dopo il parto”: la malattia rara di Martina

“Ho conosciuto mia figlia 3 giorni dopo il parto”: la malattia rara di Martina
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Questo contenuto fa parte della rubrica “Le interviste di RDD”

Questa è la storia di due genitori coraggiosi, di una mamma e un papà che anche di fronte alla diagnosi più terribile, di quelle che non ti aspetti, che ti spezzano il fiato e ti piegano le gambe, sono riusciti a non disunirsi, a non lasciarsi abbattere, ma a tentare il tutto e per tutto per trovare una via d’uscita che in Italia, almeno al momento, forse nemmeno c’è.

È la storia di Gloria, di Luigi, ma soprattutto di Martina, un anno e mezzo di vita e una battaglia che lei sta affrontando con lo spirito di una vera guerriera.

È proprio mamma Gloria a contattarci, bellissima ragazza con la pelle color nocciola e un sorriso che, dentro di te, ti chiedi come faccia a resistere sul suo viso giovane ma già segnato da un dramma che solo chi vive può capire.

La sua bimba, ci spiega, è nata prematura nel settembre del 2017, a 34 settimane + 2 giorni, con taglio cesareo d’urgenza per tracciato non rassicurante. Dal momento in cui viene al mondo, Gloria capisce che la sua bambina ha qualcosa che non va.

Alla nascita non me l’hanno fatta vedere e non abbiamo fatto il contatto pelle a pelle – ci racconta – Mi hanno detto di non preoccuparmi perché la bambina stava bene, ma non l’hanno fatta vedere neanche al papà. Finalmente dopo quattro ore gliela fanno vedere, dopo nove la trasferiscono in un altro Ospedale più attrezzato. Io conoscerò mia figlia solo tre giorni dopo la nascita.

Dopo soli 15 giorni di vita decidono di operarla per sospetto morbo di Hirschsprung, una malattia congenita dell’intestino che si caratterizza per l’assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, indispensabili per la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali; in effetti, Martina mostra sintomi che sono assimilabili al morbo, tra cui l’addome molto gonfio e la fatica ad evacuare da sola.

Il professore ci dice che era questione di vita o di morte, e noi diamo il consenso all’operazione. Nostra figlia non aveva ciò che pensava lui e così subisce due interventi, due anestesie e tre trasfusioni di sangue per niente. Tutte cose che si sarebbero potute evitare visto che nulla è cambiato dopo l’operazione, anzi, la situazione è stata peggiorata da due enormi cicatrici che, formando delle aderenze, rendono ancora più difficile la transizione delle feci.

Fra le varie ipotesi che vengono formulate sul problema di cui soffre Martina c’è la fibrosi cistica, la trasmissione di un’infezione presa alla placenta da Gloria in gravidanza – cellule di Hofbauer – che tuttavia l’équipe ospedaliera scarta non ritenendo le due cose collegate. A gennaio del 2018, dopo più di 3 mesi, Martina può finalmente andare a casa con la sua famiglia, che nel frattempo si è convinta che la bimba sia solo stitica. Eppure, la situazione non migliora, anzi… Il tempo passa e Martina continua a non agganciare lo sguardo, non riesce a tenere su il capo e dorme molto. Inoltre accusa spesso delle crisi epilettiche.
Arriva così il ricovero in un terzo ospedale, mentre mamma e papà cominciano a chiedersi se Martina potesse avere problemi di ab ingestis (l’inalazione involontaria di materiale alimentare – solido o liquido – proveniente dall’apparato digerente); nel frattempo però, le congetture sono tante, ma le certezze sulla patologia di cui soffre Martina continuano a scarseggiare.

Da luglio Martina si nutre solo tramite sondino naso gastrico, perché i dottori dell’ospedale, quello in cui la piccola è nata e dove i genitori l’hanno riportata, sospettano che in effetti abbia avuto proprio due episodi di ab ingestis. Da novembre le sue condizioni sono leggermente migliorate, ci assicura mamma Gloria:

Nel giro di un mese ha ricominciato ad apprezzare il cibo per bocca con il cucchiaino, le sono nati i denti, prova a tenere su il capo, vocalizza, sta molto più sveglia durante il giorno e dorme la notte, muove sia gli arti inferiori che superiori riuscendo e rimuovere da sola il sondino naso gastrico, cresce di circa 500 gr ogni 10 giorni, ride e piange.

A dicembre, poi, finalmente Gloria e Luigi hanno ricevuto, dopo un anno e mezzo, la prima diagnosi ufficiale, grazie ai test genetici effettuati sulla bimba, da cui è emerso che Martina è affetta da una malattia rara, scoperta solo nel 2016, il cui gene responsabile si chiama GNB1. Martina è l’unica bambina in Italia e ci sono solo altri 65 casi nel mondo. Esistono diverse varianti di GNB1 e non tutti gli altri bambini hanno le stesse problematiche di Martina.

Gloria ha voluto far conoscere la sua storia sia per provare a cercare aiuto nel nostro Paese, anche se, data la scoperta del gene così recente, le ricerche sono naturalmente ancora a uno stato primordiale, che  per poter essere d’aiuto ad altri genitori che, leggendo, potrebbero riscontrare dei sintomi simili nei loro figli. C’è anche una pagina Instagram che segue la vita e i progressi di Martina, oltre che una raccolta fondi organizzata proprio dai genitori per sostenere le tante spese mediche e fisioterapiche.

Le ricerche più approfondite sul tema sono attualmente portate avanti dalla Columbia University, che ha ideato anche una fondazione, chiamata proprio GNB1. È lì che abbiamo trovato le storie di altri bambini come Martina, che andiamo a raccontare in gallery.

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