Le malformazioni neonatali colpiscono 20.000 neonati all’anno. A riportare questo dato preoccupante è la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e ASM Onlus.

Si tratta di un problema gravoso, che pone nuovamente l’attenzione sull’importanza della corretta prevenzione, non solo durante la gravidanza ma anche prima del concepimento.

“Un gran numero di questi casi potrebbe essere prevenuto controllando, ad esempio, le malattie della madre, diabete e obesità in primis”, ha affermato il Presidente del comitato scientifico di ASM Onlus, Domenico Arduini. Infatti, l’elevata glicemia nel sangue materno o i problemi legati al metabolismo possono comportare malformazioni a livello intestinale o cardiopatie nel bambino.

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Dato che oltre la metà delle coppie programma la nascita di un figlio, questo renderebbe più semplice “modificare tempestivamente lo stile di vita eliminando comportamenti scorretti e potenzialmente dannosi”, ha dichiarato Arduini.

Le malformazioni neonatali più comuni e gli esami da fare

Tra le malformazioni più comuni nei neonati ci sono le cardiopatie congenite. Questo disturbo colpisce in media, in Italia, un neonato su 100. Le cardiopatie, dunque, rappresenterebbero il 40% di tutti i difetti congeniti che provocano circa il 4% dei decessi nei primi 28 giorni di vita del neonato.

Indispensabile, per il dottor Arduini, è affidarsi agli screening prenatali, che aiutano a identificare anche le malattie più rare. Oltre allo screening, è consigliata anche la villocentesi, che consiste nel prelievo di villi coriali dalla placenta. Questo esame permette di scoprire eventuali anomalie genetiche del feto, così come l’ecografia, compiuta tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, che permette di rilevare anomalie cromosomiche.

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Anche l’analisi del DNA fetale nel sangue materno, pur non essendo un esame diagnostico, permette di  evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, e presenta inoltre una bassa incidenza di falsi positivi e di falsi negativi. Molto importante è anche l’amniocentesi che, attraverso il prelievo di liquido amniotico, permette di rilevare patologie cromosomiche, genetiche o metaboliche.

L’ecografia di screening delle anomalie fetali viene messa in pratica mediante una sonda transaddominale. Solitamente, questo tipo di ecografia si esegue tra la 19esima e la 21esima settimana, quando gli organi fetali si sono già formati. L’ecografia di riferimento, invece, viene normalmente consigliata a donne che hanno familiarità con determinate anomalie congenite, che soffrono di malattie croniche come il diabete o che assumono farmaci teratogeni. Questo tipo di ecografia può valutare lo stato di salute del cuore e del sistema nervoso del feto.

Articolo originale pubblicato il 2 Giugno 2022

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