Melissa ha la SMA, e pochissimo tempo per avere una speranza e un'aspettativa di vita migliore. Ma c'è solo una possibilità: un farmaco disponibile all'estero, che richiede un prezzo esorbitante.
Ha solo 11 mesi, da compiere il 25 gennaio, e sta già affrontando una vera e propria corsa contro il tempo; per questo, i suoi genitori lanciano un appello pieno di speranza e disperazione contemporaneamente: “Aiutateci a salvare la nostra bambina”.
Melissa Nigri è una bambina di Monopoli, provincia di Bari, affetta da SMA, l’atrofia muscolare spinale, di tipo 1; praticamente da quando è nata non è il grado di muoversi o di nutrirsi autonomamente, e ha bisogno di un farmaco salvavita che però, in Italia, non è disponibile. Per capire meglio la gravità della situazione, è importante conoscere prima di tutto la malattia terribile di cui parliamo.
L’atrofia muscolare spinale ha un’incidenza di circa un paziente su 10 mila nati vivi, e si tratta di una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, deputati a trasportare i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La sua conseguenza principale, per il soggetto che ne è affetto, è la debolezza, unita all’atrofia muscolare progressiva, che si riversa, in particolare, sugli arti inferiori e sui muscoli respiratori.
Questo significa, per dirla in parole più semplici, che la malattia finisce con l’incidere anche sulla respirazione, causando la morte del malato. Per questo Melissa e i suoi genitori, Rossana e Pasquale, stanno combattendo contro il tempo che, inesorabilmente, rema contro di loro.
Proprio la mamma ci racconta la storia della sua bambina:
Melissa è nata ed era normalissima, ma dopo i tre mesi abbiamo iniziato a notare dei problemi; è cambiata, ad appena un mese era in grado di reggere il biberon da sola e in quel momento, invece, era ipotonica. Per tre mesi non abbiamo fatto altro che girare tra professori, ospedali e visite varie, ma nessuno, pur compiendo tutti gli esami del caso, ci forniva una diagnosi. Tutti ci dicevano che la nostra bimba era sana.
I primi di settembre 2020, stanca, ho detto a mio marito che avremmo fatto meglio a rivolgerci al Giovanni XXIII di Bari, dove hanno effettivamente ricoverato Melissa, in modo da svolgere tutti gli esami più approfonditi per giungere a una soluzione. Soprattutto un neurologo, appena l’ha vista, ha capito che qualcosa non andava.
Dopo qualche giorno è stato predisposto l’esame genetico, che tre giorni più tardi ci ha finalmente dato una risposta: a 6 mesi e 28 giorni, abbiamo capito che Melissa aveva la SMA.
Fate attenzione, perché il dettaglio dell’età della bimba è di fondamentale importanza per comprendere fino in fondo la gravità di questa storia. La famiglia, infatti, dopo la diagnosi, si documenta per capire come muoversi, e scopre un farmaco, lo zolgensma, approvato nel maggio del 2020 dalla Commissione europea e che l’AIFA, nel novembre dello stesso anno, ha inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, con la precisazione però che non possa più essere somministrato dopo i 6 mesi.
Per soli 28 giorni Melissa non può ricevere il farmaco che potrebbe aiutarla in Italia.
Ha continuato a fare inieizioni di Spinraza (un farmaco che consente al gene SMN2 di produrre la proteina a lunghezza completa), una via molto invasiva. L’abbiamo trasferita al Gemelli di Roma dove il professore che ha preso in carico il caso di Melissa ci ha suggerito di fare un’ulteriore somministrazione di quel farmaco, la quarta, come terapia d’urto, mentre lui nel frattempo si sarebbe impegnato per chiedere lo zolgensma, indicando la nostra volontà di averlo. Solo che poi ha cambiato le carte in tavola, affermando che lui non si sarebbe mai preso una simile responsabilità. Se lo avessimo saputo prima, probabilmente non avremmo sottoposto Melissa ad altre iniezioni di Spinraza e ci saremmo concentrati subito sulla ricerca per ottenere il farmaco.
Archiviata quella delusione, Rossana “sfrutta” il suo lavoro, che spesso la porta all’estero, per documentarsi, e scopre che negli altri Paesi dell’Unione Europea l’EMA ha approvato la somministrazione del farmaco in base al peso del paziente, da 0 a 21 kg, diversamente che in Italia, dove come abbiamo detto si va a mesi (0-6).
Lo scenario che si apre davanti alla famiglia ha due strade: gli Stati Uniti e la Germania, ma la cifra necessaria a garantire le cure a Melissa è di quelle che una persona normale, probabilmente, non conosce in una vita intera.
Abbiamo bisogno di 2 milioni e 100 mila dollari. Anzi, il preventivo che ci hanno fatto avere dagli USA è di 3 milioni e 100 mila dollari: dovremmo stare lì tre mesi, le cure sono importanti. In Germania, invece, ci hanno chiesto 2 milioni e 500 mila euro.
Per tentare di mettere insieme l’astronomica somma necessaria a garantire un’aspettativa di vita migliore a Melissa, Rossana e Pasquale hanno aperto una pagina Facebook, Un futuro per Melissa, e una raccolta fondi su Go Found Me, che fino a questo momento ha raggiunto
1 milione e 400 mila euro. Un ottimo risultato, ma non sufficiente, e i tempi, come dicevamo, sono purtroppo molto stretti.
Il farmaco può aiutarla a riprendere le capacità motorie con probabilità altissime, dal 95 al 98%. Ma nel frattempo altri motoneuroni bruciano, fino a quando la malattia non attaccherà anche la respirazione. Questi bimbi hanno un’aspettativa di vita di 24 mesi.
A oggi, Melissa non si muove, è alimentata tramite peg (quindi con la sonda che collega lo stomaco all’esterno), e ha perso gli step fondamentali di ogni neonato, come i primi passi, i primi gattonamenti. Solo il farmaco può darle una speranza. E mamma Rossana ne nutre anche un’altra: che l’AIFA cambi le regole sullo zolgensma, dando la possibilità, anche in Italia, di usufruirne dopo i 6 mesi.
Se volete aiutare Melissa, oltre alla raccolta fondi, potete usare questi metodi:
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