La villocentesi è un esame a cui la futura mamma può sottoporsi per scoprire se il bambino ha eventuali anomalie genetiche o malattie ereditarie. Ecco tutto quello che bisogna sapere.
Non appena si scopre di aspettare un bambino, uno dei primi pensieri, tra la gioia e l’entusiasmo che riempiono il cuore, è subito per la sua salute: ci si domanda se sta bene, se sta crescendo, se c’è qualche problema, se nascerà sano e così via. Per rispondere a queste lecite domande esistono le diagnosi prenatali, cioè degli esami che si possono fare per conoscere lo stato di salute del bimbo e se ha qualche anomalia genetica.
Il più precoce degli esami di diagnosi prenatale è la villocentesi: si esegue tra la tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione e consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto placentare. Con questo esame, si possono identificare centinaia di patologie. Ma come avviene di fatto? È pericoloso oppure sicuro? Ecco tutto quello che c’è da sapere sulla villocentesi.
La villocentesi, chiamata anche prelievo dei villi coriali, è un esame invasivo con il quale si prelevano dei frammenti di tessuto coriale, che è una componente della placenta; questi frammenti sono poi esaminati in laboratorio di modo da scoprire se il feto ha qualche malattia genetica o cromosomica. Il prelievo dei villi avviene di solito per via transaddominale: un ago viene inserito attraverso l’addome della donna, mentre tutta la procedura viene controllata tramite un’ecografia. A volte però il prelievo può essere fatto per via transcervicale, cioè attraverso la cervice uterina.
Tramite la villocentesi e lo studio del materiale che viene prelevato si possono ottenere diverse informazioni; più frequentemente viene compiuto uno studio del cariotipo fetale, in grado di dare delucidazioni sul numero e sulla struttura dei cromosomi del feto: in questo modo si possono diagnosticare eventuali anomalie, come la sindrome di Down o quella di Edwards. Per studiare il cariotipo fetale può essere utilizzata anche un’altra tecnica, che permette di indagare porzioni più piccole dei cromosomi, detta microarray, e che tuttavia è indicata solo se durante l’ecografia sono state già riscontrate delle anomalie oppure se tramite lo studio tradizionale del cariotipo ci sono delle letture non chiare. La villocentesi serve anche a individuare malattie genetiche, come sordità congenita, fibrosi cistica o distrofia muscolare. Su richiesta tramite questo esame si può anche risalire alla paternità del feto.
Dopo essere stata sottoposta alla villocentesi, la donna deve riposare una decina di minuti prima di potersi rialzare e poi, nei due giorni successivi, non deve svolgere attività faticose.
L’esito dell’esame, nelle strutture pubbliche, è disponibile dopo una ventina di giorni, mentre in quelle private può essere disponibile anche in meno tempo.
Solitamente la villocentesi viene proposta alle donne che hanno un alto rischio di anomalie cromosomiche fetali: donne in età materna avanzata, e quindi con più di 35 anni, donne che hanno già un figlio con qualche anomalia cromosomica oppure portatrici di qualche alterazione. Anche se il papà presenta qualche alterazione la villocentesi è consigliata, come quando un test di screening o un’ecografia svolti precedentemente hanno evidenziato qualche anomalia.
Anche se la coppia è a rischio per alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica, viene consigliata la villocentesi.
In presenza di questi fattori, chi sceglie di sottoporsi alla villocentesi in una struttura pubblica ha l’esenzione del ticket.
Tra le donne che si sono sottoposte a villocentesi, la complicazione più frequente è stata quella della perdita del feto: il rischio di aborto è tuttavia basso, inferiore all’1%, circa lo 0,8%, e, quando non è legato alle alterazioni cromosomiche che la villocentesi evidenzia, è connnesso con la capacità e l’esperienza dell’operatore che svolge l’esame. Per questo, se si sceglie di sottoporsi a questo esame, è bene affidarsi a una struttura referenziata.
Per quanto riguarda la mamma, i rischi sono molto rari; tuttavia ci sono stati casi di perdite di sangue o di liquido dai genitali, contrazioni uterine e infezioni.
La villocentesi è un esame affidabile: gli errori diagnostici sono infatti inferiori all’1% e possono consistere in falsi positivi o in falsi negativi; quest’ultimi sono rarissimi, inferiori allo 0,02%. In alcuni casi può essere evidenziato il mosaicismo, cioè presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico: in questi casi l’anomalia cromosomica che viene riscontrata potrebbe coinvolgere il feto oppure essere confinata agli annessi extra-embrionali e per avere una risposta chiara è necessario svolgere un’esame su altri tessuti fetali, come il liquido amniotico, e quindi sottoporsi ad amniocentesi.
Anche la contaminazione con le cellule materne è bassa, circa l’1,9%, tuttavia quando questa avviene vengono richieste ulteriori indagini.
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