Le coppie che progettano una gravidanza devono sottoporsi a una serie di esami preconcezionali prima di progettare il concepimento, al fine di scongiurare eventuali malattie trasmissibili al feto. Ecco quali sono.
Quando una coppia decide di avere un bambino, tra le prime cose che devono essere fatte ci sono gli esami preconcezionali, adatte a valutare le condizioni di salute generale della donna, ma anche del partner, e più ampiamente la loro storia medica familiare, al fine di escludere eventuali patologie che potrebbero essere trasmesse al feto durante la futura gravidanza.
La visita ginecologica preconcezionale, accompagnata solitamente da un’ecografia pelvica, è inoltre utile a escludere potenziali ostacoli al concepimento o al sereno svolgimento della gravidanza, ad esempio nel caso della presenza di un fibroma di grosse dimensioni. È consigliabile effettuare anche il Pap test, se è passato più di un anno dall’ultima volta che è stato fatto, e un tampone vaginale per la clamidia, che può compromettere la fertilità femminile e che, a gestazione avviata, comporta un aumentato rischio di interruzione spontanea di gravidanza, ma che non sempre è facile da scoprire, essendo spesso asintomatica.
Se, ad esempio, la futura mamma è affetta da malattie croniche come il diabete o l’ipertensione, in questo particolare momento il medico può rivedere alcune terapie farmacologiche, scegliendo medicinali innocui che non compromettano il normale andamento della gravidanza, e predisporre un programma di controlli per gestire la gravidanza così da minimizzare rischi e disagi per la mamma e per il nascituro. Ovviamente il colloquio che precede gli esami preconcezionali con il proprio medico di fiducia è anche un’opportunità per capire quale sia lo stile di vita più adatto rispetto alla gravidanza, per quanto riguarda, ad esempio, l’alimentazione, o la rinuncia a fumo e alcol. Dopodiché il dottore prescriverà alla futura mamma l’assunzione di acido folico, in una dose da 0,4 mg, al fine di prevenire difetti del tubo neurale altre malformazioni fetali (da prendere per almeno un mese prima del concepimento e in seguito per tutto il primo trimestre) e una serie di esami detti, appunto, preconcezionali. Quali sono?
Gli esami raccomandati sono pochi e mirati, come stabilito dalle Linee Guida per la Gravidanza Fisiologica dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Prima di tutto, devono accertare la suscettibilità della donna a due infezioni potenzialmente pericolose durante l’attesa: rosolia e toxoplasmosi.
Il rubeo test consiste nel dosaggio degli anticorpi anti-rosolia in un campione di sangue. Se la donna dovesse risultare sensibile all’infezione, è caldamente consigliato ricorrere al vaccino per evitare il rischio di ammalarsi in gravidanza. Dopo il vaccino è necessario attenere almeno un mese dalla somministrazione prima di tentare il concepimento, poiché quest’ultimo contiene virus attenuati ma vivi.
Questo permette invece di stabilire se la donna è immune o a rischio di toxoplasmosi, l’infezione provocata da un parassita microscopico ma che in gravidanza può provocare aborti spontanei o malformazioni nel feto. A differenza della rosolia, per la toxoplasmosi non esiste un vaccino, ma la donna che dovesse risultare suscettibile deve mettere in atto una serie di accortezze al fine di evitare il rischio di infezione, come, ad esempio, rinunciare a mangiare carne cruda o poco cotta, lavare accuratamente la frutta e la verdura con acqua corrente, e non toccare la lettiera o le feci del gatto, se non con i guanti, essendo l’animale un potenziale portatore del parassita.
Altri esami preconcezionali del sangue consigliati prima di cercare il concepimento sono quelli per lo screening di beta-talassemia e anemia falciforme, le emoglobinopatie più diffuse nel nostro Paese, le quali sono alterazioni della struttura e della funzionalità dei globuli rossi trasmissibili per via ereditaria al feto, nel caso in cui entrambi i genitori siano ammalati o portatori sani.
Le Linee Guida dell’ISS raccomandano alle donne che progettano una gravidanza di sottoporsi all’esame emocromo-citometrico: se dai risultati emerge un valore dell’emoglobina corpuscolare media (MCH) inferiore a 27 picogrammi, è necessario rivolgersi a un test specifico per approfondire la ricerca, il dosaggio delle emoglobine anomale. Se la futura mamma risulta portatrice di una di queste patologie, anche il partner deve sottoporsi agli stessi esami preconcezionali per valutare il rischio di trasmissione ereditaria.
Prima dell’avvio della gravidanza la donna deve accertare il proprio gruppo sanguigno e sottoporsi al test di Coombs indiretto, l’esame che rileva l’eventuale presenza di anticorpi materni che potrebbero attaccare e danneggiare globuli rossi fetali durante la gravidanza.
Questo esame, detto anche test di resistenza osmotica eritrocitaria, indica un aumento del numero dei globuli rossi che, sottoposti ad uno stress osmotico, ovvero immersi in un liquido la cui concentrazione salina è più bassa rispetto a quella fisiologica del sangue, resistono alla rottura, ossia alla lisi. Se positivo, associato a un valore di emoglobina HbA2 superiore a 3,5% e ad alcuni parametri dell’emocromo, indica lo status di portatore sano del tratto talassemico.
Non tutte le coppie sono informate sulle possibili esenzioni ottenibili rispetto agli esami preconcezionali, ma il DPCM sui nuovi Livelli essenziali di assistenza del 12 gennaio 2017, che ha modificato il precedente Decreto ministeriale del 10 settembre 1998, chiarisce perfettamente ogni punto. In particolare, per quanto riguarda gli esami da effettuare prima del concepimento, sul sito del Ministero della Sanità si legge chiaramente che sono oggetto di esenzione “Le prestazioni per la donna, l’uomo e la coppia elencate nell’allegato 10- sezione A al DPCM, da eseguire, su prescrizione dello specialista, prima del concepimento, per escludere la presenza di fattori che possano incidere negativamente sulla gravidanza“.
Inoltre, se la storia clinica o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto, sono soggette a esenzione le prestazioni anche le prestazioni “necessarie e appropriate per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dal medico genetista o dallo specialista che segue la coppia; il medico riporterà sulla ricetta il CODICE M00” (i codici di esenzione, tuttavia, sono suscettibili di variazioni in ambito regionale)
Nella banca dati consultabile sul sito ministeriale, inoltre, ci sono tutte le prestazioni a cui è garantita l’esenzione, nelle varie fasi della gravidanza, per la tutela della maternità, della gravidanza e della salute dei neonati, da effettuare presso le strutture pubbliche, compresi i Consultori familiari e le strutture private accreditate.
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