Harmony test: l'esame non invasivo in grado di rilevare patologie cromosomiche

L’harmony test è un test prenatale non invasivo basato sull’analisi della frazione di DNA del feto che circola nell’organismo materno. Si tratta di un test di screening, in quanto riesce ad analizzare solo le patologie cromosomiche più frequenti, in grado però di rilevare oltre il 99% dei feti affetti da patologie cromosomiche come la Sindrome di Down, di Edwards e Patau.

Cos’è l’harmony test?

L’harmony test nasce negli Stati Uniti nel 2012 e arriva in Italia agli inizi del 2013. Si tratta di un semplicissimo prelievo del sangue materno, sul quale viene eseguito un test del DNA fetale. Viene analizzata la sequenza delle unità che compongono il DNA del feto e le coppie di cromosomi che fanno parte del suo corredo genetico, individuando eventuali anomalie. La gestante dovrà sottoporsi a un prelievo di circa 10-20 ml di sangue venoso.

Dall’analisi del campione in laboratorio, il test è in grado di identificare la trisomia 21 o Sindrome di Down con un’attendibilità superiore al 99% e con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1 %. Questo test può inoltre rilevare le trisomie 18-13, rispettivamente Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau, con un’attendibilità del 97% per la trisomia 18 e dell’87% per la trisomia 13.

Quando bisogna sottoporsi all’harmony test

L’harmony test può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gravidanza nella gravidanza singola. Per le gravidanze gemellari è consigliato sottoporsi al test dopo la dodicesima settimana di gravidanza.

Il test è consigliato alle gestanti che hanno ottenuto dall’esame della translucenza nucale un rischio intermedio; se l’esito è di rischio alto è consigliata direttamente l’amniocentesi.

In generale all’harmony test possono sottoporsi tutte le donne in gravidanza, in particolare chi presenta un’età materna avanzata, un’anamnesi personale o famigliare di anomalie cromosomiche, positività del test sul siero materno, un quadro ecografico con anomalie fetali e chi ha sofferto in precedenza di aborti spontanei.

Harmony test e amniocentesi: cosa scegliere

Questo nuovo test di laboratorio può ridurre notevolmente il ricorso all’amniocentesi, una procedura molto più invasiva, sia per il feto che per la madre. Lo studio della frazione del DNA fetale è privo di rischi per la madre e per il feto a differenza dell’amniocentesi, il cui principale rischio è la perdita fetale, che si aggira attorno all’1%.

È doveroso ricordare che per il momento l’harmony test non è un sostituto dell’amniocentesi. Tale esame è ancora necessario per ricercare patologie specifiche e rare come la talassemia, l’emofilia o le malattie muscolari degenerative (utile se in famiglia ci sono già rischi accertati di tali patologie), che l’harmony test non è ancora in grado di rilevare. Inoltre, l’amniocentesi diventa di supporto all’harmony test nel caso in cui il risultato sia positivo.

La Comunità Scientifica consiglia a tutte le donne di eseguire alla dodicesima settimana di gravidanza l’ecografia della traslucenza nucale e il BiTest, per avere una stima del rischio delle patologie cromosomiche a cui il feto potrebbe essere soggetto. Successivamente, tra la tredicesima e la quattordicesima settimana consiglia di sottoporsi all’harmony test e a seconda del risultato (di cui parleremo tra poco) decidere se sottoporsi o meno all’amniocentesi.

Quali sono i risultati dell’harmony test?

I risultati del test possono essere positivi o negativi. Se il risultato è negativo significa che il feto non è soggetto a patologie cromosomiche, in particolare e con certezza alla Sindrome di Down; la probabilità che, nonostante il risultato negativo del test, il feto abbia dette patologie è 1 su 10000.

Se invece il risultato ottenuto dall’harmony test dovesse essere positivo, è necessaria e consigliata una conferma da trovare nella villocentesi o nell’amniocentesi. Inoltre, vi è una piccola possibilità, circa il 3-4% dei casi, che il test non fornisca risultati; in tal caso è necessario ripeterlo per poter isolare un’ulteriore quantità di DNA fetale.