Arriva il Test in grado di Predire le Malattie sui Neonati

Ragazze il futuro sembra essere proprio ad un passo da noi. Se aveste potuto scoprire fin dalla nascita qualsiasi vostra futura malattia, sareste state contente? Ebbene: sembra che d’ora in avanti potrete farlo per i vostri figli. Fantascienza? Scenario da film? Continuare a leggere per credere.

In America (e più precisamente in due ospedali di Boston, il Brigham and Women Hospital e il Children’s Hospital) si sta sperimentando un test clinico in grado di aprire la strada all’innovazione e alla prevenzione. I ricercatori, infatti, si stanno attivando per analizzare il DNA dei neonati a scopo preventivo, con l’obiettivo di poter curare tempestivamente future malattie o (addirittura) prevenirle ed evitarle.

L’ambizioso progetto si chiama BabySeq ed è stato finanziato dal National Institute of Health. Attualmente sono stati stanziati ben 25 milioni di dollari per analizzare un primo campione di 480 bambini. Per procedere con la sperimentazione sono stati scelti 240 neonati sani e perfettamente in salute e altri 240 ricoverati in terapia intensiva neonatale.

Ma in cosa consiste materialmente questo super test? A metà dei bambini verrà analizzato il genoma per scandagliare le oltre 1700 varianti genetiche che normalmente vengono associate alla predisposizione alle principali malattie infantili, mentre l’altra metà non avrà l’esame. I fondi attuali, tuttavia, sono sufficienti per completare lo studio dei bambini fino al raggiungimento del terzo anno di età. Il team di ricerca si sta attivando per reperire ulteriori finanziamenti che permettano un’ulteriore estensione dell’analisi.

La ricerca è ancora in fase iniziale come ha specificato alla rivista Technology Review il responsabile del progetto Robert Green:

Al momento non c’è ancora un pieno consenso scientifico sul test. Alcuni ricercatori si interrogano se sia realmente appropriato o utile sequenziare il DNA di individui sani. In ogni caso, noi ci stiamo attivando affinché questo test venga reso obbligatorio al momento della nascita. E il modo migliore per poter realizzare tutto questo è ottenere un’enorme massa di dati che ci indichi i benefici oggettivi dello studio.

Ma sequenziare totalmente il DNA dei neonati può realmente evitare future malattie o è solo una perdita di tempo (e denaro)? Nei giorni scorsi il test è stato effettuato sui primi 4 bambini “campione” e i risultati saranno disponibili nelle prossime settimane. La vera criticità sarà, quindi, verificare il reale rapporto costo-beneficio dello screening, anche perchè non sarà semplice valutare in modo oggettivo se gli eventuali test aggiuntivi richiesti saranno poi concretamente efficaci nel mantenere più sani i neonati.

I sostenitori della ricerca hanno posto l’attenzione sul fatto che per alcune delle principali malattie riscontrabili dal test la tempestività sia determinante. È il caso, ad esempio, del tumore al colon infantile che se preso in tempo può essere facilmente curato. Un esame di questo tipo, quindi, può essere considerato un vero e proprio strumento preventivo salvavita.

La strada della sperimentazione è, quindi, aperta. Ma anche l’inevitabile dibattito che un test di questo tipo trascina con sé. Non a caso ha commentato nuovamente lo stesso Green:

Certo, vogliamo sapere quanto siano accurate le informazioni rilevate dal test. Ma non solo. È altrettanto importante comprendere come sia possibile evitare che medici e genitori vengano fuorviati dai dati che forniremo e come questi possano influenzare realmente il rapporto genitori-figli. Se, ad esempio, dovessimo trovare un gene che predispone il neonato ad una disabilità nello sviluppo, i genitori sarebbero portati a sottostimare le abilità del bambino?

Dubbi certamente leciti. Attenderemo l’evolversi della ricerca.