La sindrome di Crouzon è una malformazione delle ossa craniche che, fondendosi prima del previsto, comprimono lo spazio necessario al corretto sviluppo del cranio creando ripercussioni su vista, udito, apparato respiratorio e anche sulla crescita del cervello.
La sindrome di Crouzon è una malattia di origine genetica classificata come malattia rara. Si stima che colpisca un neonato ogni 50.000. Si tratta di una malformazione cranio – facciale che si evidenzia con una precoce chiusura delle suture craniche, con malformazioni scheletriche del cranio e orbite oculari poco profonde, che causano una evidente anomalia nella forma degli occhi.
Sono molte, e diverse, le malformazioni craniche associate a questa sindrome, ma la protrusione oculare è una caratteristica sempre presente.
Purtroppo non si tratta di una sindrome che causa solamente anomalie estetiche. Le disfunzioni possono riguardare la vista, l’udito, l’assunzione di cibo e, talvolta, possono riguardare anche l’apparato respiratorio, causando anche pericolose apnee.
A causa dello spazio ristretto, il nervo ottico può soffrire fino a determinare disturbi della vista. Anche chiudere gli occhi può risultare particolarmente complicato, a causa della protrusione. La secchezza che ne consegue può danneggiare le parti esterne dell’occhio. Anche l’udito, a causa dello spazio ristretto del canale uditivo, può risultare danneggiato.
Inoltre le malformazioni delle ossa craniche possono impedire la corretta crescita del cervello. Il cranio di un neonato, infatti, è composto da una molteplicità di ossa unite da suture, che permettono al cranio di espandersi mentre il cervello cresce. Se le ossa si saldano insieme prima del previsto, invece, il cervello non ha spazio per crescere, e i danni neurologici possono essere importanti.
Per i neonati affetti da sindrome di Crouzon, le ossa craniche iniziano a saldarsi addirittura durante il periodo fetale. Pertanto può modificarsi la distanza tra gli occhi, mandibola e mascella possono svilupparsi male, la testa può assumere forme strane.
La sindrome di Crouzon è causata dalla mutazione di uno di due geni che si trovano sul cromosoma 4 e sul cromosoma 10, direttamente responsabili anche dello sviluppo scheletrico fetale.
Non è detto che questa sindrome sia una malattia ereditaria. Solo nel 50% dei casi, infatti, si può attribuire la causa a un gene mutato ereditato da uno dei due genitori.
Allo stesso modo, si può affermare che se un genitore è portatore di un gene mutato, ha il 50% di possibilità di trasmetterlo al proprio figlio. Se il figlio non lo riceve, non svilupperà la sindrome e non la trasmetterà a sua volta.
Tuttavia, è evidente che nella metà dei casi diagnosticati la mutazione genetica sia una nuova mutazione. Questo significa che avviene per la prima volta nella persona stessa affetta da sindrome. Le cause che determinato tale mutazione sono sconosciute.
In questo caso, i genitori di un bambino con sindrome di Crouzon hanno basse possibilità di trasmettere la sindrome a un secondo bambino, secondo le stesse percentuali probabilistiche che hanno anche i genitori di bambini non affetti dalla sindrome.
Una volta diagnosticata la sindrome, ogni bambino viene accuratamente valutato perché ogni caso presenta le sue specificità. I genitori vengono invece accompagnati in un percorso sia educativo, per conoscere la sindrome, che con un’analisi genetica che valuti le possibilità di ereditarietà della sindrome e che includa nell’analisi anche i parenti più stretti.
Il trattamento è chirurgico. Sono in genere necessarie numerose operazioni di ricostruzione del cranio, e in alcuni casi anche l’utilizzo di strumenti quali i distrattori allo scopo di creare lo spazio necessario alla crescita. I bambini vengono seguiti da un’equipe multidisciplinare che si occupa sia di correzioni estetiche che funzionali.
Le operazioni chirurgiche possono essere necessarie fin dai primissimi mesi di vita, e continuare fino all’adolescenza.
Nel bambini presi in cura precocemente da una equipe di medici specializzati la prognosi è buona, o anche molto buona, fermo restando che per genitori e bambini è necessario un continuo supporto psicologico per convivere con questa sindrome.
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