Chi sono i bambini farfalla e perché è importante parlare dell'Epidermolisi Bollosa

Chi sono i bambini farfalla?

A dispetto del nome, i bambini che soffrono di epidermolisi bollosa hanno una rara malattia genetica della pelle, che rende cute e mucose estremamente fragili e causa bolle, vesciche e lesioni costanti dovute al distacco della parte più superficiale della pelle, ovvero l’epidermide, dal derma. Basta un semplice, lievissimo sfregamento affinché ciò avvenga, anche se spesso le lesioni si causano spontaneamente.

I bambini che soffrono di questa malattia sono chiamati bambini farfalla proprio per la fragilità della loro pelle, simile appunto alle ali di una farfalla. Fra i più famosi bambini farfalla c’era Jonathan Pitre, morto nel 2018, la cui storia è stata raccontata nel 2014 sulle pagine dell’Ottawa Citizen e poi dal canale sportivo canadese TSN, che a lui ha dedicato un documentario.

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Le cause dell’Epidermolisi Bollosa

A seconda delle forme che assume, la malattia può essere trasmessa ai figli con modalità autosomica dominante, quando un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli, o autosomica recessiva, quando cioè in una coppia di genitori portatori sani di epidermolisi bollosa, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato. Le cause principali, quindi, sono proprio queste, mentre non c’è possibilità di trasmissione per contatto o di contagio.

Secondo le stime a soffrirne è un bambino ogni 17 mila nati in tutto il mondo, ovvero circa 500 mila persone; rispetto al nostro Paese, invece, i dati registrano un nato con EB ogni 82 mila, per un totale di 1500 persone sul territorio nazionale.

I sintomi dell’Epidermolisi Bollosa

L’epidermolisi bollosa ha forme diverse, con gravità variabile: può infatti colpire non solo la pelle, ma anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano, oppure la bocca, cosa che rende ovviamente difficile mangiare.

Ci sono tre tipologie diverse di epidermolisi bollosa: simplex – che riguarda oltre la metà dei casi – distrofica e giunzionale.

• l’epidermolisi bollosa simplex, generalmente, è la variante meno grave, in quanto la formazione di bolle è di solito limitata a mani e piedi;
• nella forma distrofica si ha il danneggiamento o l’assenza delle fibrille di ancoraggio, degli “uncini” di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche, e le bolle, sparse in tutto il corpo, lasciano cicatrici;
• la forma giunzionale, più rara (si manifesta in circa l’1% dei casi) può essere letale fin dalla prima infanzia.

C’è inoltre una quarta tipologia di EB, la cosiddetta sindrome di Teresa Kindler, caratterizzata da una particolare fotosensibilità con conseguenze oculari, che interessa anche esofago e vie urinarie.

Per avere una diagnosi, se nella coppia di genitori è stato individuato il difetto genetico, si può avere in fase prenatale durante la gravidanza, mentre successivamente ci devono essere analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e test genetici di conferma.

Esistono terapie per i bambini farfalla?

Purtroppo non esistono terapie scientificamente accertate per curare i bambini farfalla; ovviamente il paziente che è affetto da epidermolisi bollosa deve proteggere adeguatamente la propria cute e adottare stili di vita consoni, che limitino i traumi e prevengano le infezioni secondarie curando in maniera adeguata le ferite.

È però la ricerca il campo dove maggiormente si sta muovendo il mondo medico per cercare una cura, dato che sono attualmente allo stadio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Come ha spiegato il dottor Andrea Diociaiuti del Bambin Gesù,

La ricerca in questo gruppo di patologie è all’avanguardia e rappresenta un esempio anche per altre malattie rare e genetiche. Primo fra tutti, il trapianto autologo di cute geneticamente modificata e coltivata: si tratta di una tecnica descritta per la prima volta da un ricercatore italiano, il professor Michele De Luca, e poi sviluppata anche in altri Paesi, che consente di risanare la cute di aree del corpo dove si trapianta una cute riparata geneticamente in laboratorio e poi coltivata in piastre.

Estremamente interessante anche l’infusione di collagene VII ricombinante per via endovenosa. In questo caso viene prodotta in laboratorio la proteina mancante nell’epidermolisi bollosa distrofica e viene infusa per via endovenosa. La terapia cellulare con trapianto di midollo proposta in Minnesota ha permesso di migliorare l’andamento clinico dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica, ma a costo di potenziali effetti collaterali talora letali. Sono in corso anche terapie topiche target che inibiscono specifiche citochine responsabili di forme di epidermolisi bollose semplici. Infine sono numerosi i trial clinici che sperimentano nuove forme di trattamenti topici per accelerare la guarigione delle ferite difficili.

In attesa di cure certe, per ora l’EB rientra nelle esenzioni sanitarie, e il suo codice è RN0570 (“Epidermolisi bollosa ereditaria”).

Che cosa possiamo fare?

In Italia è la Onlus Debra a occuparsi della sensibilizzazione, dell’informazione e del sostegno alla ricerca. Per dare supporto all’associazione si può diventare soci, oppure versare il 5×1000 e fare donazioni; questo l’IBAN a cui intestare le donazioni:

IT44Y0306909606100000140957

Intestato a: Associazione Debra Italia.

Articolo originale pubblicato il 8 ottobre 2020