Quando il bambino soffre di crisi epilettiche, è normale avere paura. Questa condizione però può spaventare meno, se la si conosce, si sanno le cause e come curarla.
L’epilessia è una condizione neurologica che si manifesta con crisi epilettiche o di assenza. Le prime sono improvvise crisi con convulsioni e perdita di coscienza, mentre le seconde si caratterizzano per attimi in cui la persona sembra appunto assente o distratta. Spesso questo disturbo colpisce i bambini già da molto piccoli, e si parla di epilessia infantile, che può passare da sola con la pubertà o essere controllata tramite il trattamento adatto.
Le crisi epilettiche fanno paura, specialmente se colpiscono un corpo piccolo come quello di un bambino, ma è importante sapere il più possibile sul disturbo, in modo da non spaventarsi e capire come aiutarlo. Conosciamo meglio l’epilessia, specialmente quella dei bambini, da cosa è causata, le tipologie, come si manifesta e come si può curare.
Le crisi epilettiche sono determinate da anomale ed eccessive scariche elettriche da parte dei neuroni cerebrali nel comunicare tra di loro. Questi scarichi causano il focolaio epilettico che diventa successivamente crisi. Le cause in un caso su tre di anomalie a livello neuronale si possono riconoscere in predisposizioni genetiche, pertanto rappresentano una condizione ereditaria che può comparire in più elementi della famiglia.
Nella maggior parte dei casi le crisi sono inoltre dovute a lesioni cerebrali più o meno estese che derivano da diverse situazioni tra cui soprattutto malformazioni cerebrali congenite, sofferenza del bambino durante il parto e la nascita, trauma cranico più o meno lieve, e nei casi più gravi tumori o malattie cardiovascolari, che nei bambini sono meno probabili rispetto agli adulti.
Recenti studi dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze hanno scoperto 5 nuove entità di epilessia infantile che derivano da cause genetiche. Sembra infatti che una mutazione o mancanza parziale di una copia del gene CDKL5 sia implicata nell’insorgenza della encefalopatia epilettica precoce nelle bambine. Queste scoperte possono aiutare non solo nel trattamento dell’epilessia, ma anche nella diagnosi precoce a livello genetico-molecolare.
L’epilessia infantile, anche chiamata pediatrica, è un disturbo molto vario, che può colpire i bambini in diverse età dello sviluppo e che si manifesta in maniera diversa. Esistono pertanto più tipologie di manifestazioni che vengono riunite sotto il nome di epilessia, anche se si differenziano per alcune caratteristiche.
Gli spasmi infantili, anche chiamati Sindrome di West, sono i disturbi epilettici più diffusi nel primo anno di vita dei neonati. Si tratta di episodi convulsivi, detti appunto spasmi, della durata inferiore a 3 secondi, che si manifestano tipicamente in serie soprattutto al momento del risveglio o dell’addormentamento.
Questi spasmi sono spesso accompagnati da rallentamento dello sviluppo psicomotorio ed alterazione del quadro elettroencefalografico, fenomeno che prende il nome di ipsaritmia. Non necessariamente tuttavia si manifestano queste condizioni oltre alle convulsioni.
L’età di esordio del disturbo è molto precoce, tra i 3 e gli 8 mesi di vita e per questo l’evoluzione può essere severa, e aumenta anche la probabilità che il bambino sviluppi altre forme di epilessia nella crescita.
Le crisi di epilessia definite di assenza-piccolo male sono le più diffuse in età scolare. Questa tipologia di epilessia infantile nella maggior parte dei casi non causa convulsioni. È caratterizzata invece da momenti, molto frequenti nel corso della giornata, che durano dai 5 ai 12 secondi, in cui il bambino risulta assente, con sguardo fisso, e soprattutto incosciente.
L’inizio e la fine delle crisi di assenza sono bruschi, e in quei momenti viene interrotta completamente la partecipazione del bambino alle attività quotidiane e scolastiche. In presenza di questo tipo di epilessia le capacità intellettive sono nella maggior parte dei casi nella norma e con la terapia antiepilettica adeguata le crisi sono facilmente controllabili.
L’epilessia “classica” o meglio definita con crisi di grande male è caratterizzata da convulsioni. Durano anche per qualche minuto e colpiscono prima gli arti e poi tutto il corpo con scosse ritmiche. Il bambino perde conoscenza, cade a terra, si irrigidisce e i suoi arti si muovono a scatti.
Queste convulsioni sono chiamate di tipo tonico-clonico, più rare rispetto alle altre tipologie di crisi e anch’esse controllabili grazie al trattamento giusto. Tuttavia, risultano più pericolose per la loro durata e manifestazione: il bambino è più a rischio di farsi male cadendo o in seguito a possibili fratture dovute ai movimenti involontari e violenti.
Una menzione va fatta anche alle convulsioni, che rappresentano la manifestazione delle crisi epilettiche, ma possono accadere anche per altri motivi. Si tratta dei tipici movimenti involontari dei muscoli volontari. Possono presentarsi slegate a epilessia: le crisi convulsive infatti compaiono spesso in bambini e neonati con febbre o malattie virali, o altre condizioni come ipoglicemia, ipocalcemia, iponatriemia.
Come abbiamo visto, l’epilessia infantile si manifesta in modi differenti a seconda dell’intensità del focolaio epilettico e della tipologia di crisi. Il sintomo principale è la perdita di coscienza, seguita dalla crisi epilettica o di assenza. Nel primo caso il bambino cade a terra e il suo corpo si irrigidisce. Partendo dagli arti e poi dal resto del corpo, iniziano le convulsioni che possono durare da 30 secondi fino a qualche minuto.
Le crisi di assenza sono forme di epilessia meno gravi in cui i sintomi riconoscibili sono sguardo assente e distratto per qualche secondo. A seconda della parte cerebrale colpita e dall’intensità della scarica, cambiano le parti del corpo più colpite. Ad esempio se viene coinvolta la zona del cervello che regola i movimenti della mano o del piede destro, i movimenti involontari interessano questi specifici arti.
L’epilessia è probabilmente il disturbo neurologico più diffuso, che accomuna circa l’1% della popolazione in tutto il mondo. L’epilessia pediatrica è quella più diffusa. Nella maggior parte dei casi passa da sola con l’arrivo della pubertà, in modo particolare quella con crisi di assenza. Negli altri casi permette al bambino, anche una volta cresciuto, di condurre una vita pressoché normale. Grazie all’aiuto delle tante terapie disponibili oggi che tengono la malattia e le crisi sotto controllo.
Grazie ai medicinali antiepilettici il bambino potrebbero svolgere attività cognitive, fisiche e sportive normali. Serve sensibilizzazione nelle scuole e nelle società affinché questo disturbo non venga visto come limitante, se curato nel modo migliore. Oggi esistono infatti ancora molti pregiudizi riguardo l’epilessia. È stata istituita la Giornata Internazionale dell’Epilessia, per riunire tante persone che, come Carolina, vogliono raccontare la loro esperienza di vita: “Ho l’epilessia, ma la vita è una e non devo sprecarla pensando di essere un peso”.
In caso di crisi epilettiche dei bambini è importante sapere cosa fare e non fare, e soprattutto mantenere la calma. Innanzitutto, se il bambino cade al suolo, bisogna subito rimuovere eventuali ostacoli sotto la testa su cui potrebbe sbattere ripetutamente e mettere un cuscino. Successivamente è importante ruotare la testa di lato, in modo che esca la saliva e non incorra in soffocamento. In questa posizione non bisogna più toccare il bambino, non tentare di aprirgli la bocca o cercare di rianimarlo. Cercare soltanto di confortare e sostenere il bambino in modo da non spaventarlo maggiormente ma essere vicini quando riprende coscienza.
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