Il nome può ingannare, ma la "sindrome della sirena" è in realtà una grave condizione nella quale nasce un neonato su 100.000. Vediamo cos'è e la storia miracolosa che dà speranza di due bambine.
La sirenomelia è una rara anomalia nello sviluppo della parte inferiore del feto, che risulta con le gambe unite, a formare un unico arto che ricorda la coda delle sirene. Si tratta di un problema che colpisce un bambino ogni 100.000 e causa solitamente delle gravi complicazioni ad altri organi importanti.
Purtroppo ancora oggi la grande maggioranza di neonati affetti da sirenomelia non supera le 48 ore di vita, ma ci sono storie di persone che sono riuscite a crescere con la “sindrome della sirena”. Vediamo meglio cos’è, come si può trattare e le storie di Tiffany e Milagros.
Come suggerito dal nome, la sirenomelia, anche chiamata “sindrome della sirena“, è una malformazione congenita che causa la fusione degli arti inferiori, che risultano uniti come la coda di una sirena. Si tratta di una patologia che comporta anche diverse complicazioni.
Per questo nella maggior parte dei casi il neonato nasce già morto o non sopravvive oltre massimo due giorni di vita. Secondo le statistiche, la “sindrome della sirena” avviene in una nascita su 100.000 e si manifesta accompagnata da problemi nello sviluppo di organi genitali, vescica urinaria, parti dell’intestino e anche dei reni.
Le cause della sirenomelia non sono ancora del tutto conosciute e chiare, data anche la rarità della malformazione e la difficoltà nello studiarla. Sembra comunque che l’insorgenza della “sindrome della sirena” sia dovuta a un malfunzionamento o alterazione della vascolarizzazione della parte inferiore del corpo. Questa alterazione avverrebbe già nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e pare che sia legata più specificatamente al fatto che i neonati affetti avevano solo un’unica arteria a portare il flusso sanguigno nell’aorta inferiore.
Il diabete gestazionale è una delle condizioni associate alla sirenomelia così come più in generale a malattie che riguardano malformazioni congenite, come la sindrome di Vater o la regressione caudale. Tuttavia, non sussistono dati scientifici a dimostrazione di questa correlazione, pertanto non si può ancora definirla una causa diretta di sirenomelia.
La sindrome della sirena è diagnosticabile già nel primo trimestre di gravidanza, poiché avviene nella fase embrionale. Attraverso l’ecografia infatti è possibile vedere i difetti causati da sirenomelia. La prognosi non è buona: come detto in precedenza, nella grande maggioranza dei casi i neonati affetti da questa sindrome nascono già morti, o sopravvivono solo per qualche giorno, fino a 48 ore circa. Ci sono stati casi in cui, attraverso dei trattamenti, i bambini hanno vissuto fino a qualche anno di età, ma per ora il caso di sopravvivenza più longevo è di una ragazza che è arrivata a 27 anni.
Come spiegato da National Organization for Rare Disorders, il trattamento possibile per la sirenomelia prevede il lavoro congiunto di un team di specialisti, che monitorano i diversi apparati colpiti dalla sindrome. Dal punto di vista chirurgico, è possibile effettuare un delicato intervento per la separazione degli arti inferiori, rischioso e non sempre possibile. Nonostante la buona riuscita dell’operazione, è necessario curare le diverse complicanze, e la prognosi resta comunque negativa.
La sirenomelia ha avuto anche storie con messaggi positivi e commoventi di persone sopravvissute, che hanno lottato per la loro vita. La più longeva è stata Tiffany Yorks, una ragazza americana che è sopravvissuta con la sua condizione fino a 27 anni. Le due storie però più conosciute e che hanno messo in luce questa rara malformazione sono quelle di Shiloh Pepin e Milagros Cerrón.
Nel 1999 nasceva negli Stati Uniti Shiloh Pepin, una bambina affetta da sirenomelia che ha commosso il pubblico grazie alla sua incredibile storia. Oltre alle gambe unite, Shiloh è nata senza genitali, senza intestino tenue e con un solo rene funzionante. Contro ogni prospettiva di vita datale dai medici, Shiloh ha vissuto fino a 10 anni, con ottimismo e gioia di vivere.
Nel 2009 è apparsa anche in tv ospite nello show di Oprah Winfrey e in un documentario dove ha parlato apertamente e in maniera molto coraggiosa della sua condizione e delle sue lotte per continuare a vivere.
Sento che tutto è possibile. Voglio avere un futuro normale come chiunque altro. È difficile decidere cosa farò da grande, ci sono così tante scelte. Un’attrice, una principessa, chiunque io voglia essere
Shiloh non ha mai potuto fare l’operazione chirurgica, perché sarebbe stata troppo rischiosa. Nonostante questo la bambina ha detto di sentirsi a suo agio con la sua condizione, e non avrebbe voluto avere due gambe come gli altri. Un mese dopo la sua comparsa nel programma televisivo una polmonite causò purtroppo la sua morte.
Nata in Perù, Milagros Cerrón è riuscita a sopravvivere alla nascita con sirenomelia grazie a una serie di interventi, studi e cure da parte dello staff medico, che ha deciso di rischiare con lei. A differenza di Shiloh, Milagros ha potuto fare l’intervento, pericoloso e delicato, che ha separato le gambe con successo. Successivamente ha avuto bisogno di ricostruire il tratto urinario e di essere sottoposta a un trapianto di rene.
Oggi Milagros ha 14 anni, cammina da sola, va a scuola insieme ai coetanei e ha anche una grande passione: la danza. Chi l’ha incontrata per scrivere su di lei la descrive come una bambina, ormai quasi ragazza, con un gran sorriso e tanta voglia di vivere.
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