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Cos'è la microcefalia e da cosa è causata?

Tra i rischi in gravidanza, c'è anche la possibilità che il neonato nasca con la microcefalia, un'anomalia nello sviluppo del cranio. Tra le cause, a partire dal 2016 si annovera anche il virus Zika, che ha colpito in particolar modo l'America Latina. Vediamo meglio di cosa si tratta.
microcefalia

Si parla di microcefalia quando il neonato presenta la testa di dimensioni ridotte, sintomo che il cranio non si è sviluppato completamente. È una condizione patologica che ha diverse cause, può essere congenita o post-natale, a seconda del momento di insorgenza e diagnosi, e, nelle forme meno gravi può permettere al paziente di condurre una vita il più possibile vicina alla normalità. Vediamo meglio di cosa si tratta e le possibili cause.

Microcefalia: cos’è?

Il termine microcefalia deriva dalle parole greche “micros“, ossia “piccola”, e “chefale“, che significa testa. Pertanto la microcefalia rappresenta un ridotto sviluppo del cranio, che è spesso accompagnato dall’interruzione dello sviluppo anche dell’encefalo, e può quindi risultare in condizioni di ritardo mentale. Più specificatamente, i bambini microcefali hanno la testa con circonferenza di dimensioni inferiori agli standard di normalità per una certa fascia d’età e un determinato sesso.

La microcefalia si può presentare in due momenti diversi dello sviluppo del neonato. La microcefalia congenita infatti agisce in età prenatale, ed è riscontrabile già durante la gravidanza, mentre la microcefalia post-natale si manifesta nei primi mesi di vita. In questo caso comunque il medico è in grado di diagnosticarla precocemente alla nascita del bambino.

Cause della microcefalia

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Fonte: Web

La microcefalia ha molteplici cause, di natura anche molto diversa tra loro, ed è importante conoscere tutte le possibili origini del disturbo per poter avere una conoscenza maggiore della patologia.

Anomalie cromosomiche o genetiche

In questo caso il ridotto sviluppo del cranio è di tipo congenito ed è dovuto a disturbi legati all’effetto di alterazioni nel numero o nella struttura di cromosomi. Tra le sindromi più comuni e noti si annoverano la Sindrome di Down, Sindrome di Patau, Sindrome di Poland e Sindrome di Edwards.

Craniostenosi

Con il termine craniostenosi si intende la prematura chiusura delle suture craniche, che spesso avviene nel periodo post-natale, dando spazio al cranio e all’encefalo per completare il loro sviluppo. Tuttavia, se la craniostenosi si verifica molto precocemente, può essere una causa di microcefalia.

Infezioni e condizioni di salute materne

Sono state riscontrate alcune infezioni materne che possono portare a disturbi microcefalici. Tra quelle studiate e dimostrate troviamo la toxoplasmosi, rosolia, varicella, e infezioni da citomegalovirus. Altre condizioni di salute che causano microcefalia sono la fenilchetonuria, una malattia genetica che causa l’accumulo di fenilalanina nel corpo, ipertiroidismo e grave malnutrizione.

A partire dal 2016 inoltre è stato notato e successivamente confermato il legame tra l’infezione del virus Zika nella donna in gravidanza e lo sviluppo di microcefalia nel neonato. Come riportato dai Centri per la Prevenzione e il Controllo delle malattie statunitensi (Cdc) sul New England Journal of Medicine, esistono alcune prove a sostegno della tesi: la compresenza dell’infezione e della microcefalia in neonati nati da madri colpite dal virus nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza, la presenza del virus nel tessuto nervoso dei neonati microcefali, e la rarità dei fenotipi.

Comportamenti della madre in gravidanza

L’assunzione di sostanze nocive, come fumo e alcol, ma anche di alcuni farmaci con effetti particolari da parte della mamma in gravidanza può indurre la manifestazione di disturbi microcefalici nel neonato. È pericolosa inoltre anche la sola esposizione a sostanze chimiche.

Encefalopatia ipossica ischemica

Si parla di encefalopatie per indicare patologie con alterazione funzionale o strutturale del cervello. L’ipossia e l’anossia è la mancanza parziale o totale di afflusso di ossigeno al cervello che può avvenire in diversi momenti, durante lo sviluppo del feto in gravidanza, oppure al momento del travaglio e del parto. In ogni caso può causare difficoltà nello sviluppo cranico ed encefalico, fino anche all’interruzione, che causa microcefalia.

Malattie mitocondriali

Un’altra possibile causa è rappresentata da malattie mitocondriali, ossia dovute a una disfunzione dei mitocondri, che producono e forniscono alle cellule l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Sono malattie che possono coinvolgere diversi tessuti, ma colpiscono maggiormente i muscoli e il cervello. Per questo, potrebbero causare microcefalia.

Traumi

Solitamente quando la microcefalia si manifesta in maniera post-natale, le cause sono traumi cerebrali subiti dal neonato durante il parto o il travaglio. In questo caso si parla sia di traumi ma anche di ictus emorragici o ischemici, che possono colpire il bambino.

Microcefalia: diagnosi

La diagnosi di microcefalia post-natale avviene in modo semplice attraverso la misurazione della circonferenza della testa da parte del medico. In questi casi infatti, il pediatra o il medico alla nascita si accorge precocemente se la testa risulta più piccola rispetto alla media. I casi di microcefalia congenita invece sono spesso facilmente diagnosticabili attraverso un’ecografia prenatale.

Tuttavia se i soggetti sono ancora molto piccoli quando si sviluppa l’anomalia, è necessario effettuare un esame obiettivo durante il quale il quale il medico misura le dimensioni della testa e le confronta con i dati medi.

Una diagnosi completa, per scoprire anche le cause scatenanti, è possibile infine con la valutazione della storia familiare, una TAC cerebrale, una risonanza magnetica nucleare (RMN) e degli esami del sangue. La storia della famiglia è importante, perché, se sono presenti altri casi di microcefalia tra i familiari del neonato, potrebbero indicare un problema ereditario. Ad oggi la microcefalia non è curabile, e il medico ricorre solamente alla trattamento dei sintomi.

Sintomi e conseguenze di microcefalia

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Fonte: Web

La microcefalia si manifesta principalmente con il sintomo visibile ad occhio della circonferenza cranica di dimensioni inferiori rispetto alla media dell’età e del sesso del bambino. Non sempre questo coincide con un ritardo mentale, anzi è possibile si presenti soltanto il mancato sviluppo del cranio. In generale, i sintomi dipendono soprattutto dalla gravità dei fattori causanti.

Si possono di conseguenza riscontrare in concomitanza con microcefalia:

  • ritardo mentale;
  • epilessia;
  • nanismo o bassa statura;
  • iperattività;
  • anomalie neurologiche e psico-motrici di vario tipo, tra cui ad esempio difficoltà di equilibrio e coordinazione;
  • distorsioni del viso.
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