Si parla di microcefalia quando il neonato presenta la testa di dimensioni ridotte, sintomo che il cranio non si è sviluppato completamente. È una condizione patologica che ha diverse cause, può essere congenita o post-natale, a seconda del momento di insorgenza e diagnosi, e, nelle forme meno gravi può permettere al paziente di condurre una vita il più possibile vicina alla normalità. Vediamo meglio di cosa si tratta e le possibili cause.

Microcefalia: cos’è?

Il termine microcefalia deriva dalle parole greche “micros“, ossia “piccola”, e “chefale“, che significa testa. Pertanto la microcefalia rappresenta un ridotto sviluppo del cranio, che è spesso accompagnato dall’interruzione dello sviluppo anche dell’encefalo, e può quindi risultare in condizioni di ritardo mentale. Più specificatamente, i bambini microcefali hanno la testa con circonferenza di dimensioni inferiori agli standard di normalità per una certa fascia d’età e un determinato sesso.

La microcefalia si può presentare in due momenti diversi dello sviluppo del neonato. La microcefalia congenita infatti agisce in età prenatale, ed è riscontrabile già durante la gravidanza, mentre la microcefalia post-natale si manifesta nei primi mesi di vita. In questo caso comunque il medico è in grado di diagnosticarla precocemente alla nascita del bambino.

Cause della microcefalia

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Fonte: Web

La microcefalia ha molteplici cause, di natura anche molto diversa tra loro, ed è importante conoscere tutte le possibili origini del disturbo per poter avere una conoscenza maggiore della patologia.

Anomalie cromosomiche o genetiche

In questo caso il ridotto sviluppo del cranio è di tipo congenito ed è dovuto a disturbi legati all’effetto di alterazioni nel numero o nella struttura di cromosomi. Tra le sindromi più comuni e noti si annoverano la Sindrome di Down, Sindrome di Patau, Sindrome di Poland e Sindrome di Edwards.

Craniostenosi

Con il termine craniostenosi si intende la prematura chiusura delle suture craniche, che spesso avviene nel periodo post-natale, dando spazio al cranio e all’encefalo per completare il loro sviluppo. Tuttavia, se la craniostenosi si verifica molto precocemente, può essere una causa di microcefalia.

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Infezioni e condizioni di salute materne

Sono state riscontrate alcune infezioni materne che possono portare a disturbi microcefalici. Tra quelle studiate e dimostrate troviamo la toxoplasmosi, rosolia, varicella, e infezioni da citomegalovirus. Altre condizioni di salute che causano microcefalia sono la fenilchetonuria, una malattia genetica che causa l’accumulo di fenilalanina nel corpo, ipertiroidismo e grave malnutrizione.

A partire dal 2016 inoltre è stato notato e successivamente confermato il legame tra l’infezione del virus Zika nella donna in gravidanza e lo sviluppo di microcefalia nel neonato. Come riportato dai Centri per la Prevenzione e il Controllo delle malattie statunitensi (Cdc) sul New England Journal of Medicine, esistono alcune prove a sostegno della tesi: la compresenza dell’infezione e della microcefalia in neonati nati da madri colpite dal virus nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza, la presenza del virus nel tessuto nervoso dei neonati microcefali, e la rarità dei fenotipi.

Comportamenti della madre in gravidanza

L’assunzione di sostanze nocive, come fumo e alcol, ma anche di alcuni farmaci con effetti particolari da parte della mamma in gravidanza può indurre la manifestazione di disturbi microcefalici nel neonato. È pericolosa inoltre anche la sola esposizione a sostanze chimiche.

Encefalopatia ipossica ischemica

Si parla di encefalopatie per indicare patologie con alterazione funzionale o strutturale del cervello. L’ipossia e l’anossia è la mancanza parziale o totale di afflusso di ossigeno al cervello che può avvenire in diversi momenti, durante lo sviluppo del feto in gravidanza, oppure al momento del travaglio e del parto. In ogni caso può causare difficoltà nello sviluppo cranico ed encefalico, fino anche all’interruzione, che causa microcefalia.

Malattie mitocondriali

Un’altra possibile causa è rappresentata da malattie mitocondriali, ossia dovute a una disfunzione dei mitocondri, che producono e forniscono alle cellule l’energia necessaria alle loro funzioni vitali. Sono malattie che possono coinvolgere diversi tessuti, ma colpiscono maggiormente i muscoli e il cervello. Per questo, potrebbero causare microcefalia.

Traumi

Solitamente quando la microcefalia si manifesta in maniera post-natale, le cause sono traumi cerebrali subiti dal neonato durante il parto o il travaglio. In questo caso si parla sia di traumi ma anche di ictus emorragici o ischemici, che possono colpire il bambino.

Microcefalia: diagnosi

La diagnosi di microcefalia post-natale avviene in modo semplice attraverso la misurazione della circonferenza della testa da parte del medico. In questi casi infatti, il pediatra o il medico alla nascita si accorge precocemente se la testa risulta più piccola rispetto alla media. I casi di microcefalia congenita invece sono spesso facilmente diagnosticabili attraverso un’ecografia prenatale.

Tuttavia se i soggetti sono ancora molto piccoli quando si sviluppa l’anomalia, è necessario effettuare un esame obiettivo durante il quale il quale il medico misura le dimensioni della testa e le confronta con i dati medi.

Una diagnosi completa, per scoprire anche le cause scatenanti, è possibile infine con la valutazione della storia familiare, una TAC cerebrale, una risonanza magnetica nucleare (RMN) e degli esami del sangue. La storia della famiglia è importante, perché, se sono presenti altri casi di microcefalia tra i familiari del neonato, potrebbero indicare un problema ereditario. Ad oggi la microcefalia non è curabile, e il medico ricorre solamente alla trattamento dei sintomi.

Sintomi e conseguenze di microcefalia

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Fonte: Web

La microcefalia si manifesta principalmente con il sintomo visibile ad occhio della circonferenza cranica di dimensioni inferiori rispetto alla media dell’età e del sesso del bambino. Non sempre questo coincide con un ritardo mentale, anzi è possibile si presenti soltanto il mancato sviluppo del cranio. In generale, i sintomi dipendono soprattutto dalla gravità dei fattori causanti.

Si possono di conseguenza riscontrare in concomitanza con microcefalia:

  • ritardo mentale;
  • epilessia;
  • nanismo o bassa statura;
  • iperattività;
  • anomalie neurologiche e psico-motrici di vario tipo, tra cui ad esempio difficoltà di equilibrio e coordinazione;
  • distorsioni del viso.
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